Il s’agit d’un ensemble de maladies de la moelle osseuse (syndromes myelodysplasiques), rares et survenant plutôt après 70 ans. Elles se traduisent par une diminution lente du nombre des cellules habituellement présentes dans le sang. De ce fait, les signes sont vagues : fatigue, pâleur ou encore susceptibilité augmentée aux infections.
Le diagnostic est évoqué grace à une prise de sang appelée numération formule sanguine qui retrouve alors une anémie, c’est-à-dire une baisse des globules rouges qui est dans la majorité des cas « non régénérative », c’est-à-dire mal compensée par la moelle osseuse qui n’arrive plus à les produire en nombre suffisant.
Il ne semble pas s’agir d’affections héréditaires bien que les spécialistes qui traitent ces maladies recourent à des analyses chromosomiques pronostiques.
L’importance de confirmer la maladie par une ponction osseuse s’explique par l’évolution de certaines myelodysplasies vers une leucémie aiguë dont le risque de survenue guidera le traitement futur.