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Réduire le nombre de gestes invasifs

Trisomie 21 : un nouveau test prénatal

Docteur Mathieu Kuentz

Docteur Mathieu Kuentz

Biologiste médical

Actuellement en France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes grâce aux dosages des marqueurs sériques du premier (ou deuxième) trimestre combiné à la mesure de la clarté nucale à l’échographie (épaisseur de la nuque fœtale).

Depuis un an, le test génétique prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales est réalisable en France sur une simple prise de sang maternel.

L’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel est utilisée depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses, en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d’incompatibilités fœto-maternelles.

Ce test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) fœtus, fragments d’ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse.

Dès la 10e semaine d’aménorrhée

Ainsi, il permet dès la 10ème  semaine d’aménorrhée chez les femmes enceintes à risque accru de trisomie 21 fœtale, de déterminer si le fœtus est porteur d’une trisomie 21 ou d’une autre aneuploïdie de type 13 ou 18. Sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99 % pour les trisomies 13, 18, 21. Aujourd’hui, il n’est pas recommandé de réaliser ce test en première intention.

Indications principales pour la réalisation du test génétique prénatal non invasif de la trisomie 21 

Patientes à risque accru de trisomie 21 (supérieur ou égal à 1/250) après test de dépistage sérique, quelle que soit la stratégie utilisée en l’absence d’hyperclarté nucale (clarté nucale inférieure au 95ème percentile)*.

Patientes appartenant à un groupe à risque accru, en l’absence de tout signe d’appel échographique.

Patientes ayant un antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale.

Couples dont l’un des membres est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21.

Patientes âgées de plus de 38 ans n’ayant pas pu bénéficier d’une évaluation du risque d’aneuploïdie fœtale par un test de dépistage sérique en l’absence de tout signe d’appel échographique.

Autres indications 

Les grossesses gémellaires, sans hyperclarté nucale ou autre anomalie échographique.

Risque biologique de trisomie 18.

Marqueurs sériques bornés sous évaluant un risque de trisomie 21 initialement compris entre 1/250 et 1/500.

À ce jour, ce test ne doit pas être proposé  :

Aux patientes n’appartenant pas à un groupe à haut risque (données insuffisantes, résultats parfois ininterprétables pouvant générer des gestes invasifs).

En cas de signes d’appels échographiques (dont une clarté nucale supérieure ou égale au 95ème percentile) en raison d’un risque de l’ordre de 2,5 % d’anomalie déséquilibrée autre que celles étudiées par ce test.

 Les limites du test

Comme dans toutes techniques non invasives, ce test présente des limites. Il ne peut pas être assimilé à un caryotype fœtal obtenu après biopsies de villosités choriales ou amniocentèse. Il se limite à l’étude des seules trisomies 13, 18 et 21 complètes et homogènes, ainsi certains types d’anomalies chromosomiques ne sont pas détectés.

Des résultats  pas toujours fiables

   Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit atteint de l’affection. Par conséquent, un contrôle par caryotype fœtal à partir d’une biopsie de villosités choriales ou d’une ponction de liquide amniotique est nécessaire afin de confirmer ce résultat,

✚  Un résultat négatif n’exclut pas une grossesse pathologique (faux-négatif). Par conséquent, la surveillance échographique de la grossesse doit être poursuivie.

Le compte-rendu du résultat est adressé directement et uniquement à votre médecin prescripteur.

Objectif : réduire le nombre de gestes invasifs

Le principal objectif de ce test à l’heure actuelle est de réduire le nombre de gestes invasifs. Ainsi, dans le respect de ses indications de prescription, il permet de réduire considérablement (environ 95%) le nombre de prélèvements  invasifs comme les amniocentèses ou les biopsies de villosités chorales responsables de fausses couches iatrogènes dans environ 1 % des cas.

Prise en charge par la sécurité sociale ?

Aujourd’hui, ce test génétique n’est pas pris en charge par la sécurité sociale (rapprochez vous de votre mutuelle ou assurance privé). Il est facturé 650€ et est réalisée par seulement deux laboratoires de biologie médicale spécialisée en France. Certains CHU sont en train de mettre au point cette technique.

N’hésitez à vous rapprocher de votre gynécologue ou de votre biologiste pour obtenir des informations personnalisées et adaptées à votre situation.


 * Source : Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français.

 

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